La sindrome dell’ovaio policistico (il cui acronimo è PCOS, derivante dall’inglese Polycystic Ovary Syndrome) è una affezione endocrina e metabolica che colpisce in tutto il mondo il 5-10 per cento della popolazione femminile ed è pertanto il disordine ginecologico più comune delle donne in età riproduttiva. Essa è la causa più frequente di infertilità femminile. L’espressione sintomatologica di questa sindrome è molto variabile, nella sua espressione severa, probabilmente a trasmissione poligenica autosomiale, essa è caratterizzata da iperandrogenemia ed insulino-resistenza e può essere causata da mutazioni in grado di incrementare la funzione nel signaling della kinasi serina. Per definire la sindrome si utilizzano generalmente due criteri diagnostici: Il primo è stato elaborato nel 1990 dal NIH/NICHD; per fare diagnosi di PCOS devono essere presenti: 1. iperandrogenismo (clinico o biochimico), 2. oligomenorrea o amenorrea, e 3. esclusione di altri disordini che causano ovaio policistico. Il secondo, attualmente il più utilizzato, è stato proposto nel 2003 da un gruppo di ricerca dell’ESHRE/ASRM, il gruppo di Rotterdam. Per porre diagnosi la paziente deve presentare almeno due dei tre sintomi seguenti: 1. oligo- o amenorrea con anovulazione, 2. iperandrogenismo, 3. follicoli ovarici cistici a disposizione “a corona” sottocapsulare osservate mediante l’ecografia (con esclusione di altri disordini che possano causare cisti ovariche). La definizione di Rotterdam permette dunque di porre diagnosi anche nelle pazienti che non soffrono di iperandrogenismo anche se alcuni gruppi di studiosi sostengono che non è possibile utilizzare i risultati delle ricerche condotte in donne iperandrogeniche su coloro che non presentano segni di iperandrogenismo. Nell’insieme queste considerazioni portano a dedurre che la PCOS è una sindrome eterogenea e comprende un gruppo di diversi distinti disordini caratterizzati da oligoanovulazione ed iperandrogenismo, generalmente associati ad iperandrogenemia, aumentati livelli plasmatici della gonadotropina LH e cisti ovariche, sindrome metabolica ed obesità. Le cause sono da ascrivere, secondo le più recenti evidenze, principalmente alla iperandrogenemia, di origine ovarica, surrenalica o mista. L’attenzione dei ricercatori di base si è focalizzata sulla attività del complesso enzimatico P450c17 in grado di catalizzare sia la 17αidrossilazione (necessaria per la sintesi del cortisolo) sia l’attività 17,20 liasica necessaria per la sintesi degli steroidi a 19 atomi di carbonio. La caratterizzazione degli aspetti clinici eterogenei che definiscono la sindrome condiziona la scelta dei trattamenti da adottare che prevedono azioni rivolte al controllo della fertilità, di tipo acuto, ed azioni rivolte a target terapeutici tradizionali quali i segni di eccesso di androgeni, la oligomenorrea, il rischio di iperplasia e cancro dell’endometrio, la prevenzione di sindrome metabolica, diabete e patologie cardiovascolari.
