La riproduzione assicura il mantenimento della specie ed è assicurata da complessi meccanismi endocrini che supportano il corretto sviluppo dei gameti, uovo e spermatozoo, la loro interazione e l’impianto di un embrione in un endometrio evolutivamente preparato ad accoglierlo. Questi meccanismi possono essere alterati, con conseguente subfertilità od infertilità da disordini endocrini acquisiti o, più raramente, da disordini endocrini congeniti. Le patologie del sistema riproduttivo endocrino-genetiche possono essere generate da diversi meccanismi, primi fra tutti le alterazioni numeriche e strutturali nella costituzione dei cromosomi (citogenetiche), valutabili attraverso esame del cariotipo, e le mutazioni che coinvolgono un singolo locus genico (mendeliane). Un moderno gruppo di specialisti rivolti alla gestione clinica di problematiche di Endocrinologia della Riproduzione è in grado di lavorare ed interagire in una piattaforma operativa sanitaria in grado di: 1) Assicurare assistenza sanitaria ambulatoriale ed in day hospital, di elevato livello tecnico-strumentale, per la gestione in cronico dei soggetti affetti da patologie endocrine complesse congenite o acquisite e dei loro familiari; 2) sviluppare una corretta informazione su queste patologie, evitando che soggetti affetti, familiari ed associazioni pazienti le acquisiscano in modo erroneo; 3) formare e quotidianamente aggiornare, attraverso il rispetto degli algoritmi di lavoro, personale in grado di assistere in termini di impatto psicologico e sociale le persone affette e le loro famiglie. Esiste una assoluta carenza negli indirizzi di follow-up per la gestione di alcune espressioni cliniche di patologie endocrino-genetiche rare. In particolare, superata la fase neonatale e pediatrica, nel corso della quale esse vengono diagnosticate e nel corso della quale vengono stabiliti i trattamenti essenziali, nella fase adolescenziale e soprattutto nell’adulto sono rare le Unità di riferimento in grado di fornire adeguata assistenza ed informazione, ed i pazienti affetti, soprattutto nella fase in cui richiedono indirizzi relativi alle possibilità riproduttive, sono dispersi negli ambulatori che si occupano in generale di patologie endocrine. Il Centro interdisciplinare di Endocrinologia della Riproduzione di Gianturco Diagnosis potrà acquisire standard di gestione entrando in rete con analoghe realtà italiane ed/o estere acquisendo informazioni e fornendo informazioni al fine di produrre ed adeguarsi a linee guida internazionali e fornendo direttive anche ad organi che si devono occuparsi della qualità della vita dei soggetti affetti.
